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全基因组测序

发布时间 2017-09-14

  全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS),是对全基因组进行测序扫描,能在全基因组范围内解读所有常见和稀有变异信息,进行单核苷酸多态位点(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)、插入缺失位点(Insertion Deletion, InDel)、结构变异(Structure Variation,SV)以及拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)深度挖掘,进而全面揭示基因组突变类型与染色体重排事件,对疾病机理研究、药物靶点筛选等具有指导意义。应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。

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样本要求

测序策略

交付周期

样品类型: 基因组DNA

样品浓度: ≥20 ng/μl(Qubit定量)

样品总量: ≥3.0 μg(3次建库总量,不包括样品检测损耗,Qubit定量)

样品纯度: OD260/2801.7~2.2

电泳要求: 主带清晰,无降解或轻度降解,无严重RNA、蛋白质污染(距送样日最近的电泳结果)

测序模式Hiseq3000/4000

测序深度:推荐30X

 

60

  准确性高:采用Illumina Hiseq平台,一次测序得到百万级别以上条数的序列信息,从几个到几十万个拷贝的精确计数;

  检测范围广:可检测单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等多种变异,相比芯片,可检测新的变异序列;

  成本低耗时短:与人类全基因组从头测序相比,耗时更短、成本更低。
  基因组变异图谱揭示栽培稻的起源

  研究背景:

  栽培稻是人类最重要的粮食作物之一,从野生水稻驯化而来已经有几千年的历史,栽培稻是人类历史最重要的发展之一,大大促进了人类文明的发展,但其起源与驯化过程一直饱受争议。

  研究内容:

  本研究以水稻作为主要的研究材料,对446种不同地域的野生水稻和1083种栽培粳稻与籼稻品种进行了全基因组测序,构建了一个比较全面的水稻基因组结构变异图谱,揭示了栽培粳稻与籼稻的驯化与起源过程,为水稻的分子育种提供了重要的遗传资源,同时也为作物驯化研究提供重要的基因组学方法。

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图1. 栽培稻的驯化和起源

  研究结果:

  1. 基于全基因组测序,NJ树和PCA分析,446份不同地区的野生水稻可以分为Or-I,Or-II和Or-III三种类型,且分类与地理分布存在很强的相关性;

  2. 对1083份栽培粳稻与籼稻的重测序分析发现,栽培粳稻和籼稻分别起源于Or-I和Or-III;

  3. 粳稻的驯化起源早于籼稻。

  1. Huang X, Kurata N, Wei X, et al. A map of rice genome variation reveals the origin of cultivated rice[J]. Nature, 2012, 490(7421):497-501.

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