全基因组测序（Whole  Genome  Sequencing，WGS）， 是对全基因组进行测序扫描， 能在全基因组范围内解读所有常见和稀有变异信息， 进行单核苷酸多态位点 （Single  Nucleotide  Polymorphisms，SNP）、插入缺失位点（Insertion Deletion，InDel）、结构变异（Structure Variation，SV）以及拷贝数变异（Copy  Number Variation，CNV）深度挖掘，进而全面揭示基因组突变类型与染色体重排事件，对疾病机理研究、 药物靶点筛选等具有指导意义。 应用范围涉及临床医药研究、 群体遗传学研究、 关联分析、进化分析等众多领域。

1. Huang X, Kurata N, Wei X, et al. A map of rice genome variation reveals the origin of cultivated rice[J]. Nature, 2012, 490(7421):497-501.